RÉSUMÉ

Les pathologies plaquettaires constitutionnelles sont hétérogènes et impliquent de nombreux gènes différents. Elles sont classées en deux grands groupes, les atteintes quantitatives (thrombopénies) ou qualitatives (thrombopathies). Plusieurs problématiques touchent aux pathologies plaquettaires constitutionnelles. Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques sont des préoccupations de premier plan. Il convient, une fois le diagnostic posé, de mettre en œuvre une prise en charge adaptée souvent pluridisciplinaire. Les caractéristiques cliniques et le phénotypage plaquettaire sont parfois insuffisants pour orienter le diagnostic. C’est pourquoi le diagnostic génétique occupe une place privilégiée dans le diagnostic étiologique des pathologies plaquettaires constitutionnelles. Il permet de poser un diagnostic étiologique, d’apporter des informations pronostiques, et d’adapter la prise en charge. L’activité du Centre de Référence des Pathologies Plaquettaires (CRPP) repose sur ces principaux enjeux.