RÉSUMÉ
Le déficit en facteur X est une pathologie hémorragique constitutionnelle rare de transmission autosomique récessive. Le phénotype hémorragique varie de formes asymptomatiques à des manifestations hémorragiques sévères et expose à des complications obstétricales potentiellement graves. Nous rapportons le cas d’une patiente de 24 ans présentant un déficit sévère en facteur X de découverte fortuite au 9e mois de sa première grossesse. Cette patiente, issue d’une union consanguine, est adressée en consultation d’hémostase spécialisée à 38 semaines d’aménorrhée pour l’exploration d’une diminution du TP à 21 %. L’examen ne retrouve pas de syndrome hémorragique spontané ni provoqué. Le dosage des facteurs de coagulation montre un déficit isolé en facteur X (2 %), le TCA est normal. La génération de thrombine est normale pendant la grossesse et s’avérera diminuée à distance de l’accouchement. L’accouchement s’est déroulé sans complication hémorragique sous couvert d’un traitement préventif par complexe prothrombinique humain. Le déficit en facteur X s’accompagne classiquement d’une diminution du TP et d’un allongement du TCA, le cas présenté surprend donc par la normalité du TCA. L’analyse génétique par NGS a mis en évidence la présence d’une variation homozygote Glu54Lys du gène du facteur X dite variation Vorarlberg. La variation Vorarlberg est responsable d’une modification de sa conformation par diminution de l’affinité du facteur X pour le calcium et ne semble pas associée à un risque hémorragique. Elle est décrite comme associée à un TCA normal. Ce cas illustre la diversité de phénotypes cliniques et biologiques pouvant s’associer au déficit en facteur X.
MOTS CLÉS
déficit, facteur X, homozygote, Vorarlberg
ABSTRACT
Factor X deficiency is a rare congenital bleeding disorder of autosomal recessive inheritance. The bleeding phenotype varies from asymptomatic forms to severe haemorrhagic manifestations and exposes potentially to serious obstetric complications. We report the case of a 24-year-old woman with severe factor X deficiency discovered fortuitously during the 9th month of her first pregnancy. This patient, offspring of a consanguineous marriage, was referred to a specialized haemostasis consultation at 38 weeks of amenorrhea for the exploration of a decrease in PT at 21%. The examination did not show any spontaneous or induced haemorrhagic syndrome. Coagulation assays exhibited an isolated factor X deficiency (2%), with a normal APTT. Thrombin generation is normal during pregnancy but is reduced when controlled remotely after delivery. Prior to delivery she received a preventive treatment by human prothrombin complex and suffered no haemorrhagic complication. Factor X deficiency is usually accompanied by a decrease in PT and a prolongation of APTT, so this case was surprising in that APTT was normal. Genetic analysis by NGS revealed the presence of a homozygous Glu54Lys variation in the factor X gene known as Vorarlberg variation. The Vorarlberg variation is responsible for a modification of factor X conformation by reducing its affinity for calcium and does not appear to be associated with a significant risk of bleeding. This variation is known to be associated with a normal APTT. This case illustrates the diversity of clinical and biological phenotypes that can be associated with severe factor X deficiency.
KEYWORDS
deficiency, factor X, homozygous, Vorarlberg
