RÉSUMÉ
Le déficit sévère en protéine C est une pathologie rare, sévère, exposant à un risque thrombotique majeur. Le tableau clinique est souvent de début néonatal très précoce pouvant associé un purpura fulminans, une consommation intravasculaire disséminée (CIVD) et une défaillance multiviscérale avec des thromboses veineuses profondes. Les séquelles sont parfois importantes : amputations secondaires au purpura fulminans extensif et nécrotique, séquelles neurologiques ou ophtalmologiques en lien avec le tableau thrombotique sévère. Le pronostic vital est engagé en l’absence de traitement. Il s’agit donc d’une urgence diagnostique et thérapeutique. Elle nécessite une supplémentation en protéine C à la phase aiguë puis secondairement une prophylaxie substitutive, associée à une anticoagulation efficace. La transplantation hépatique curative peut même être envisagée. Nous rapportons ici l’histoire clinique d’un nouveau-né prématuré, né dans un contexte de pré-éclampsie maternelle, dont le diagnostic de déficit sévère en protéine C a été porté à 8 jours de vie, devant la survenue d’une nécrose cutanée extensive. L’évolution clinique est à ce jour plutôt favorable, au prix d’une prophylaxie substitutive par protéine C et d’une anticoagulation efficace.
MOTS CLÉS
anticoagulation, CIVD, déficit sévère en protéine C, prophylaxie, purpura fulminans
ABSTRACT
Severe protein C deficiency is a rare and serious condition with a major thrombotic risk. The clinical presentation often begins very early in the neonatal period and may lead to purpura fulminans, disseminated intravascular coagulation (DIC), and multi-organ failure with deep vein thrombosis. Severe sequelae are possible, such as amputations secondary to extensive necrotic purpura fulminans, as well as neurological or ophthalmological sequelae related to the severe thrombotic presentation. Without treatment, the prognosis is life-threatening, making this a diagnostic and therapeutic emergency. Treatment involves protein C supplementation during the acute phase, followed by prophylactic replacement therapy, combined with effective anticoagulation. In some cases, curative liver transplantation may be considered. We present here the clinical history of a premature newborn, born to a mother with a history of pre-eclampsia. He was diagnosed with severe protein C deficiency at 8 days of life due to extensive skin necrosis. His clinical course has been relatively favorable to date, thanks to replacement therapy with protein C and effective anticoagulation.
KEYWORDS
anticoagulation, DIC, prophylaxis, purpura fulminans, severe protein C deficiency
