RÉSUMÉ
La prévalence du déficit congénital en facteur XIII (FXIII) en France et dans le monde est de l’ordre de 2 par million d’habitants. Ce déficit hémorragique rare n’est pas dépisté par les tests standards (TP et TCA) puisque le FXIII intervient après la formation initiale du caillot. Le diagnostic biologique n’est donc possible qu’après la réalisation d’un dosage spécifique indiqué devant une anamnèse et des signes cliniques évocateurs. Plusieurs tests biologiques sont disponibles qui permettent le diagnostic mais aussi le suivi thérapeutique des patients. Les recommandations préconisent en dépistage de première intention les techniques de mesure de l’activité du FXIII puis les techniques antigéniques pour déterminer les types de déficits. Parmi les tests fonctionnels, la mesure de l’activité du FXIII par méthode chromogénique, bien que standardisée et automatisée, manque de sensibilité pour détecter les taux de FXIII inférieurs à 20-30 %, et nécessite d’inclure un blanc plasma. Parmi les tests antigéniques, la mesure automatisée de l’antigène FXIII-A par agglutination de particules de latex a démontré une excellente corrélation avec la mesure fonctionnelle du FXIII, ainsi qu’un seuil de détection inférieur à 4 %. Lors de la mise en place d’un traitement prophylactique, le taux de FXIII résiduel peut aussi être mesuré, pour adapter la dose et le rythme des injections. Dans ce cadre, comme dans le cadre du dépistage en urgence, une technique automatisée ayant un seuil de détection bas est souhaitable. L’utilisation d’une technique de type thromboélastométrie peut alors être une alternative.
MOTS CLÉS
déficit congénital en FXIII, diagnostic biologique
ABSTRACT
The prevalence of congenital factor XIII (FXIII) deficiency in France and worldwide is around 2 per million inhabitants. This rare bleeding disorder is not detected by standard coagulation tests (PT and APTT) since FXIII is present after the initial formation of the clot. Therefore the biological diagnosis is only possible using a specific assay performed if there is clinical bleeding history. Several biological tests are available for the diagnosis and therapeutic follow-up of patients. The guidelines recommend first-line screening using a technique for measuring FXIII activity, followed by an antigenic method to determine the type of deficiency. Among the functional tests, the measurement of FXIII activity by chromogenic method, although standardized and automated, lacks sensitivity to detect FXIII levels below 20-30%, and requires the inclusion of a negative control with normal plasma. Of the antigenic tests, automated measurement of FXIII-A antigen by latex particle agglutination has shown excellent correlation with functional FXIII measurement and a detection limit of less than 4%. In order to adapt the dose and frequency of infusions during a prophylactic treatment, residual FXIII levels can be measured. In this context, as in emergency screening, the use of automated techniques with a low detection threshold is required. A method such as thromboelastometry can then be used.
KEYWORDS
diagnosis, inherited factor XIII deficiency, laboratory tests
