ADAMTS13 est la protéase spécifique de clivage du facteur Willebrand (VWF). Un déficit fonctionnel sévère en ADAMTS13 est pathognomonique du purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT), une forme particulière de microangiopathie thrombotique (MAT). Ce déficit sévère est responsable de l’accumulation des multimères de haut poids moléculaire de VWF et de la formation de thrombi riches en plaquettes et en VWF dans la microcirculation. Il en résulte l’apparition d’une anémie hémolytique mécanique et d’une thrombopénie de consommation, parfois associées à des signes d’ischémie multiviscérale. Le déficit en ADAMTS13 est principalement auto-immun (PTT-i) et lié à la présence d’IgG anti ADAMTS13. La forme congénitale du PTT (PTT-c) est associée à la présence de mutations bi-alléliques du gène ADAMTS13. Le PTT est une maladie rare et grave en l’absence de traitement spécifique immédiat. Le diagnostic différentiel avec d’autres syndromes de MAT est parfois délicat. Le diagnostic présomptif de PTT peut être posé par des scores de probabilité clinico-biologique prédictifs d’un déficit sévère en ADAMTS13. La confirmation biologique du diagnostic de PTT repose en première intention sur la mesure de l’activité d’ADAMTS13 dont le délai de rendu ne doit pas retarder la prise en charge. Une activité d’ADAMTS13 effondrée (< 10 UI/dL) confirme le diagnostic de PTT et le titrage des IgG anti-ADAMTS13 permet d’orienter le mécanisme du déficit. Le PTT évolue par poussées entrecoupées de rémissions, avec un risque de rechute nécessitant un suivi régulier de l’activité d’ADAMTS13 en rémission afin de prédire les rechutes. L’arsenal thérapeutique disponible dans le PTT a considérablement évolué ces dernières années.