Apport de l’immunofluorescence directe sur frottis sanguin pour le diagnostic des maladies plaquettaires constitutionnelles : une approche accessible aux pays en voie de développement
La stratégie diagnostique des maladies plaquettaires constitutionnelles nécessite des techniques très performantes qui ne sont disponibles que dans les laboratoires d’hémostase spécialisés. Malheureusement, ces plateaux techniques ne sont pas disponibles dans les laboratoires des pays en voie de développement. Cette situation rend le diagnostic des maladies plaquettaires constitutionnelles très difficile voire impossible dans ces régions. Nous discutons dans ce texte d’une méthode diagnostique des maladies plaquettaires constitutionnelles accessible aux pays en voie de développement. L’immunofluorescence sur lame consiste en la mise en évidence par immunomarquage sur frottis sanguins d’anomalies de la répartition ou de l’expression de protéines plaquettaires grâce à l’utilisation d’un ou plusieurs anticorps monoclonaux ou polyclonaux spécifiques préalablement rendus fluorescents par couplage à un fluorochrome. La phase préanalytique d’excellente qualité permet l’étalement de 10 à 20 frottis sanguins sur des lames bien dégraissées à partir du sang anticoagulé par l’EDTA ou du sang capillaire. Le choix du panel d’antigènes à tester dépendra des antécédents personnels et familiaux des patients, de la taille des plaquettes sanguines, et de la morphologie des autres éléments cellulaires. Des témoins positif et négatif sont idéalement nécessaires pour la validation technique des résultats de l’immunofluorescence sur lame. Même si cette technique nécessite un centre spécialisé et un personnel qualifié, elle permet, grâce à la confrontation bioclinique, l’identification avec de très bonnes performances des thrombopathies comme la maladie de Glanzmann et celle de Bernard-Soulier et certaines thrombopénies constitutionnelles comme le syndrome MYH9.