Ce texte propose une actualisation, par un groupe d’experts du GFHT. des recommandations pratiques relatives à la réalisation des analyses biologiques de thrombophilie. Après une mise au point sur les mesures pré-analytiques, une analyse des méthodes d’études des inhibiteurs de la coagulation chez l’adulte et l’enfant est présentée. Le choix d’un réactif de sensibilité optimale aux variants thrombogènes, les causes d’interférences et d’anomalies acquises sont détaillés. En première intention, l’activité cofacteur de l’héparine de l’antithrombine, l’activité anticoagulante de la protéine C seront mesurées, de même que l’activité de la protéine S, complétée si besoin par un dosage de la protéine S libre. Le génotypage des gènes des protéines C et S est souvent utile et son intérêt est discuté. Des propositions sont émises pour le dosage des inhibiteurs sous anticoagulant, notamment sous AOD. Les mutations Leiden des gènes F5 et F2 peuvent être recherchées par différentes méthodes, commerciales ou « maison ». et tout résultat positif sera confirmé sur un nouveau prélèvement. Il est recommandé de ne pas rechercher une résistance à la protéine C activée pour détecter un facteur V Leiden. La recherche d’anomalies du fibrinogène est parfois indiquée, et les méthodes à utiliser sont discutées. Concernant la thrombophilie acquise, les tests nécessaires au diagnostic du syndrome des anticorps antiphospholipides sont présentés. Le dosage des D-dimères n’est proposé que pour évaluer le risque de récidive de thrombose. Le texte aborde, enfin, des questions pratiques essentielles, relatives au moment optimal du prélèvement du bilan de thrombophilie.