RÉSUMÉ
La thrombasthénie de Glanzmann (TG) est une maladie hémorragique héréditaire liée à une anomalie quantitative et/ou qualitative du récepteur membranaire plaquettaire αIIbβ3 impliqué dans l’agrégation des plaquettes. Les anomalies génétiques responsables de la TG peuvent être situées au sein de l’un ou l’autre des gènes ITGA2B ou ITGB3 codant respectivement pour les sous-unités αIIb et β3. Une caractérisation biologique de la TG doit être réalisée en agrégométrie et cytométrie en flux afin de confirmer le diagnostic et typer la maladie. Sur le plan de la symptomatologie hémorragique, il s’agit d’une thrombopathie sévère, découverte généralement de façon précoce au cours de la vie. La prise en charge thérapeutique repose avant tout sur l’hémostase locale, l’utilisation d’antifibrinolytiques, les transfusions plaquettaires ou le facteur VII activé recombinant en cas d’inefficacité transfusionnelle. En effet, les transfusions répétées de concentrés plaquettaires ont pour principale complication l’apparition d’anticorps dirigés contre le récepteur αIIbβ3. Plus particulièrement, la prise en charge au cours de la vie d’une femme est importante car elle est potentiellement source de complications hémorragiques majeures. Sur la base du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) récemment mis à jour sur cette maladie, cet article présente les éléments essentiels à la prise en charge de ces patients de nos jours.
MOTS CLÉS
facteur VII activé recombinant, immunisation, thrombasthénie de Glanzmann, transfusions plaquettaires, αIIbβ3
ABSTRACT
Glanzmann’s thrombasthenia (GT) is a rare bleeding disorder caused by the absence or dysfunction of the platelet αIIbβ3 integrin. The ITGA2B gene encodes for the αIIb subunit while the ITGB3 gene encodes for β3. Platelet aggregation testing and flow cytometry should be performed to confirm and type the disease. GT is characterized by spontaneous and trauma related mucocutaneous bleeding with variable expression ranging from easy bruising to fatal hemorrhages. This platelet disorder is usually discovered early in life. Generally, local measures will control nasal and superficial bleeding whereas platelet transfusions are used to control or to prevent life-threatening blood loss. Platelet transfusions can be complicated by naturally occurring antibodies directed against the αIIbβ3 integrin. Activated recombinant factor VII (rFVIIa) provides an alternative treatment for GT patients with platelet transfusion refractoriness. Management of GT is particularly crucial during a woman’s lifetime because it is a potential source of major bleeding complications. Based on the recently published National Diagnostic and Care Protocol on GT, this article highlights essential aspects in the current approach of these patients.
KEYWORDS
Glanzmann’s thrombasthenia, immunization, platelet transfusions, rFVIIa, αIIbβ3
