RÉSUMÉ
Une thrombophilie biologique est caractérisée par la présence d’un déficit en AT, PC, PS, d’un variant FV Leiden ou FII G20210A (thrombophilie constitutionnelle), ou d’anticorps antiphospholipides (thrombophilie acquise). Le GFHT présente ici leurs 16 propositions pratiques relatives à la recherche d’une thrombophilie dans le cadre de la maladie thromboembolique veineuse de l’adulte. Il est proposé après une thrombose proximale et spontanée ou provoquée par un facteur déclenchant mineur (ou chez la femme dans un contexte hormonal), de ne prescrire systématiquement un bilan de thrombophilie constitutionnelle que chez les patients de moins de 50 ans. Par contre, le dosage du FVIII et la recherche d’une hyperhomocystéinémie ne sont pas proposés. Il est proposé aussi en cas de thromboses familiales documentées si le bilan de thrombophilie initial est négatif, de rechercher avec un centre expert d’autres facteurs génétiques de risque par des analyses génomiques spécialisées. Un bilan de thrombophilie n’est pas indiqué après un 1er épisode de TVP distale provoqué ou non chez l’homme en l’absence d’antécédent familial, mais il est proposé en cas de récidive non provoquée et si l’âge est < 50 ans. Après une thrombose veineuse superficielle, un bilan est proposé chez la femme jeune si l’événement est survenu spontanément sur veines non variqueuses ou dans un contexte hormonal car le résultat a un impact potentiel sur une grossesse ultérieure. Lorsqu’un déficit en AT, PC, PS conférant un risque de thrombose est diagnostiqué chez un cas index, il est proposé d’explorer tous les apparentés du premier degré et les sujets symptomatiques. Cette stratégie sera étendue en cas de double hétérozygotie FVL/FII20210A ou d’homozygotie, en ciblant dans ce dernier cas la fratrie. En cas d’hétérozygotie FVL ou FII20210A, il est proposé d’explorer prioritairement les femmes en âge de procréer et apparentées directs du cas index. Toutes ces propositions ont obtenu après vote un accord professionnel fort.
MOTS CLÉS
anticorps antiphospholipides, déficit en antithrombine, déficit en protéine C, déficit en protéine S, enquête familiale, facteur II Leiden, facteur V Leiden, thrombophilie, thromboses veineuses
ABSTRACT
A biological thrombophilia is characterized by the presence of a deficiency in AT, PC, PS, FV Leiden or FII G20210A variant (constitutional thrombophilia), or antiphospholipid antibodies (acquired thrombophilia). The GFHT presents here their 16 practical proposals for thrombophilia screening in the context of venous thromboembolic disease in adults. It is proposed that after a spontaneous proximal thrombosis or one caused by a minor triggering factor (or in women in a hormonal context), a constitutional thrombophilia test should only be systematically prescribed for patients under 50 years of age. On the other hand, FVIII assay and hyperhomocysteinemia testing are not proposed. In the case of documented familial thrombosis, if the initial thrombophilia workup is negative, it is also suggested that other genetic risk factors be investigated by specialized genomic analysis in conjunction with an expert center. A thrombophilia workup is not indicated after a first episode of distal DVT, whether provoked or not, in men in the absence of a family history, but it is suggested in the case of an unprovoked recurrence and if the age is < 50 years. After a superficial venous thrombosis, a check-up is proposed in young women if the event occurred spontaneously in non-varicose veins or in a hormonal context because the result has a potential impact on the management of a subsequent pregnancy. When an AT, PC, PS deficiency conferring a risk of thrombosis is diagnosed in a propositus, it is proposed to investigate all first-degree relatives and symptomatic subjects. This strategy will be extended in case of double FVL/FII20210A heterozygosity or homozygosity, in the latter case targeting the siblings. In case of FVL or FII20210A heterozygosity, it is proposed to explore as a priority women of childbearing age and direct relatives of the index case. All these proposals have obtained a strong professional agreement after voting.
KEYWORDS
antiphospholipid antibodies, antithrombin deficiency, factor II Leiden, factor V Leiden, family study, protein C deficiency, protein S deficiency, thrombophilia, venous thrombosis
